ADN mitocondrial

Olduvai. Tanzania ADN mitocondrial:
Hace unos 600.000 años surge un antecesor común de sapiens, neandertales y denisovanos. Hace unos 550.000 años los neandertales arcaicos forman un grupo separado. Hace unos 400.000 años existía el antecesor común de denisovanos y neandertales. Hace unos 300.000 años es posible que sapiens arcaicos se hibridaran con neandertales arcaicos. Hace unos 280.000 años los neandertales comienzan a consolidarse en neandertales clásicos (Homo neanderthalensis). Es posible que la aportación del linaje sapiens influyera en el cambio de los neandertales. En esos encuentros se transfirió el ADN tanto mitocondrial como del cromosoma Y. Hace unos 50.000 años nace la niña híbrida de Denísova (Siberia), hija de mujer neandertal. Hace unos 45.000 años humanos y neandertales comienzan a convivir en Europa. Hace unos 40.000 años desaparecen los neandertales.

En 1903 se encuentra en la Garganta de Cheddar [cueva de Gough], Somerset, Inglaterra, el esqueleto completo del hombre de Cheddar. También se encontrarían en estas cuevas restos del Paleolítico Superior tardío (entre 12.000 y 13.000 años). En 1963 el microscopio electrónico permite a Margit M. K. Nass y Sylvan Nass el descubrimiento del ADN mitocondrial. En 1967 Lynn Margulis presenta la teoría de la endosimbiosis, que explica el origen de las células eucariotas por una unión entre células procariotas y mitocondrias de las Alphaproteobacteria. En 1980 arqueólogos rusos encuentran restos antiguos en las cuevas de Denísova que datan en 180.000 años. Entre los artefactos hay herramientas de estilos musteriense y levallois que se atribuyen a neandertales. En 1996 la Universidad de Oxford secuencia el ADN mitocondrial del hombre de Cheddar (hacia 9.100 a.C.) extraído de un molar. Se determina que pertenece al haplogrupo U5, presente también en restos mesolíticos en Europa. En 1997 se obtienen pequeñas secuencias del ADN mitocondrial de neandertales.

En 2002 se encuentra en Cueva Oase (Rumanía) una mandíbula de un humano moderno de hace unos 40.000 años. En 2010 se publica el primer borrador del genoma completo de un neandertal. Se hace público el descubrimiento del hombre de Denísova. Se dispersaron de forma muy amplia. En 2012 se encuentra en Denísova el fósil de una niña que más tarde se identificaría como híbrida. En 2013 se secuencia completamente el genoma de un neandertal. En 2015 se descubre que la mandíbula de Rumanía posee casi un 10% de genes de neandertal, de un ascendente que se remonta a entre cuatro y seis generaciones atrás. Se trata de un individuo que forma parte de un caso muy particular y que es posible que terminara por extinguirse. Durante los 5.000 años de convivencia ambos grupos se cruzaron genéticamente en numerosas ocasiones. Con el paso de las generaciones la secuencia de las bases de un individuo (ADN nuclear) recibe nuevas aportaciones que son sustituciones parciales. En 2017 se desarrolla el procedimiento para obtener parte del ADN mitocondrial de especies humanas a partir de sedimentos del suelo. Se tiene acceso a información de los individuos que residieron en cuevas comunales pero que no dejaron allí sus huesos. Los restos de ADN dejado en cuevas (mejor conservados en presencia de arcilla) se incorporan al terreno a través de hemorragias, heces, partos o a través de la descomposicion de sus cuerpos. En 2017 el ADN más antiguo recuperado en huesos databa de hace 430.000 años. En una cueva largamente poblada se puede detectar la presencia de denisovanos y neandertales. En 2018 se descubren las características genéticas de la niña de Denísova. Es híbrida de primera generación, hija de una mujer neandertal y un hombre denisovano. El Museo de Historia Natural secuencia el genoma completo del hombre de Cheddar (2018).

Siglo XXI:
La Eva mitocondrial, el ancestro común más reciente, tiene una antigüedad de 190.000 años y se sitúa en Tanzania, en el lugar de mayor diversidad genética mitocondrial. La herencia del genoma mitocondrial se realiza exclusivamente por la vía materna y se transmite sin recombinarse. El análisis del ADN mitocondrial aporta valiosa información sobre la expansión de los grupos humanos por las distintas áreas geográficas. No sirve para identificar individuos sin ambigüedad, pero sí para detectar parentescos entre grupos de individuos. Hay un fragmento de 400 pares de bases altamente polimórfico que posee una alta frecuencia de mutaciones (5 a 10 veces mayor que el ADN nuclear). El genoma pasa esencialmente sin modificaciones entre generaciones salvo por las mutaciones. En el 2000 se realizó un amplio estudio de la población en Europa que situó la más antigua Eva europea en la Grecia de hace 45.000 años. El análisis del ADNmt de la aislada Islandia, poblada a partir del 870 d.C., encontró que la población tenía un 37% de origen escandinavo, el resto con origen escocés e irlandés, y presencia de nativos americanos.

Los restos de aborígenes de Canarias poseen características ideales para investigaciones paleogenéticas con ADN antiguo. Ayuda a la conservación de la molécula de ADN (que es muy estable), un bajo nivel de humedad y una baja temperatura. Aunque el clima en Canarias juega en contra, los enterramientos aborígenes solían hacerse en cuevas frescas y secas. Con el ADN purificado se elaboran librerías de ADN, que permiten comparar las moléculas de ADN extraídas con otras [adaptadores]. Un secuenciador lee toda esa información e identifica la composición exacta de cada una de las moléculas. Se encuentra el orden de la información en bloque comparando partes con el actual genoma de referencia de la especie humana, empleando la gran capacidad de proceso de una supercomputadora. Los estudios del ADNmt de aborígenes canarios muestran que no se rompió una exitosa línea materna excepto en la isla de El Hierro.
(*) El ser humano comparte un 80% de su ADN con los gorilas.